Gambaran Laboratorium pada Sferositosis Herediter

Sferositosis herediter atau hereditary spherocytosis (HS) merupakan penyakit bawaan anemia hemolitik dimana terdapat defisiensi protein sitoskeleton membran yang menyebabkan kelainan membran eritrosit. Mutasi genetik adalah penyebab utama kelainan membran pada HS, dengan mutasi yang paling sering pada protein ankyrin, band 3, spectrin, atau band 2. Ciri khas HS adalah bentuk sel darah merah yang bulat padat dan kecil (sferis) dengan fisik yang kaku, tidak fleksibel, dan tidak mudah berubah bentuk sehingga mudah terperangkap di limpa. Eritrosit berbentuk sferosit di limpa mengalami fagositosis dan perusakan oleh sel reticulum endothelial (RE) yang menyebabkan hemolisis ekstravaskuler.

Mekanisme pembentukan sferosit pada HS

 

Manifestasi klinis HS menunjukkan tanda adanya hemolisis ekstravaskuler kronis, di antaranya:

  • anemia ringan sampai sedang
  • HS bisa tanpa gejala mulai usia neonatus sampai dewasa, karena masih bisa dikompensasi oleh peningkatan aktivitas pembentukan eritrosit di sumsum tulang
  • riwayat keluarga dengan penyakit yang sama, 75% kasus merupakan penyakit bawaan autosomal dominan
  • jaundice (sakit kuning) merupakan tanda klinis yang sering ditemui, yang bisa dipicu oleh infeksi, kelelahan, dan kehamilan
  • splenomegali terjadi karena peningkatan fagositosis dari sel darah merah sferosit
  • batu empedu terjadi karena turnover heme yang tinggi
  • krisis aplastik kadang bisa terjadi pada infeksi parvovirus akut

 

Gambaran laboratorium HS:

  • Hb turun sesuai dengan derajat hemolisis
  • Indeks eritrosit: MCV normal atau turun, MCHC meningkat, RDW meningkat
  • Gambaran eritrosit didominasi sferosit pada apusan darah tepi
Sferosit dan polikromasi pada apusan darah tepi pasien HS
Kadang juga ditemukan normoblas pada apusan darah tepi pasien HS

 

  • Leukosit bisa normal atau meningkat
  • Trombosit normal
  • Retikulosit meningkat, ditandai polikomasi pada apusan darah tepi
  • Direct Coomb’s test negatif (membedakan dengan AIHA)
  • Bilirubin meningkat, terutama bilirubin indirek
  • Urobilinogen urin positif
  • Haptoglobin serum turun
  • Osmotic fragility test (OFT) meningkat
Peningkatan OFT pada HS (gambar bawah)

 

  • Gambaran sumsum tulang hiperseluler dengan didominasi peningkatan aktivitas eritropoiesis
Sumsum tulang hiperseluler
Peningkatan aktivitas eritropoiesis pada sumsum tulang
Peningkatan aktivitas eritropoiesis pada sumsum tulang

 

Klasifikasi HS

Klasifikasi sferositosis herediter (diambil dari Gallagher, 2017)

 

Semoga bermanfaat

Sumber:

Essential in Hematology and Clinical Pathology, 2012

 

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Leave a Reply:

Your email address will not be published. Required fields are marked *